Huntingtons sygdom er blevet behandlet med succes for første gang, ifølge læger. Sygdommen, som rammer familier og dræber hjerneceller, forårsager symptomer, der minder om demens, Parkinsons sygdom og motorneuronsygdom. En følelsesladet forskergruppe delte data, der viser, at sygdommens progression blev bremset med 75 procent hos patienterne. Det betyder, at det hvad man normalt ville forvente i et år, nu vil tage fire år efter behandlingen, hvilket giver patienter mange år med “god livskvalitet,” sagde professor Sarah Tabrizi til BBC. Den nye behandling er en form for genterapi, der gives under 12 til 18 timers præcis hjernekirurgi.
De første symptomer på Huntington sygdom viser sig typisk i 30’erne eller 40’erne og er normalt dødelige inden for to årtier, hvilket åbner muligheden for, at tidligere behandling kunne forhindre symptomer i at opstå. Professor Tabrizi, der leder Huntington Disease Centre ved University College London, beskrev resultaterne som “spectakulære”. Hun sagde: “Vi havde aldrig i vores vildeste drømme forventet en 75% bremse af den kliniske progression.” Ingen af de behandlede patienter er blevet identificeret, men en har været medicinsk pensioneret og er vendt tilbage til arbejde. Andre i forsøget kan stadig gå, selvom man tidligere forventede, at de ville have brug for en kørestol.
Behandlingen er sandsynligvis meget dyr, men dette er et øjeblik af reel håb i en sygdom, der rammer folk i deres bedste alder og ødelægger familier. Jack May-Davis, der har genet, der forårsager Huntington sygdom, fortalte om den frygtelige oplevelse af at se sin far falde i en uundgåelig nedgang. Jack, der er 30 og nyligt forlovet, deltager i forskning ved UCL for at vende sin diagnose til noget positivt. Indtil nu troede han, at han ville dele sin fars skæbne. Men han siger, at den “absolut utrolige” opdagelse har gjort ham “overvældet” og givet ham en fremtid, der “virker lidt lysere” og muligheden for et længere liv.
Huntingtons sygdom skyldes en fejl i vores DNA kaldet huntingtin-genet. Hvis en af ens forældre bærer det ændrede gen, er der 50% chance for, at man også vil udvikle sygdommen. Mutationen forvandler et normalt protein, der er nødvendigt i hjernen, til en dræber af neuroner. Målet med behandlingen er at reducere mængden af dette giftige protein i en enkelt dosis. Terapien bruger banebrydende genetisk medicin, der kombinerer genterapi og gendæmpningsteknologier. Behandlingen kræver, at en sikker virus, der er ændret for at indeholde en specielt designet DNA-sekvens, infunderes dybt ind i hjernen via realtids MRI-scanning for at guide et mikrokateter til to områder i hjernen.
Resultaterne fra forsøget, der involverede 29 patienter, er blevet offentliggjort i en erklæring fra virksomheden uniQure, men er ikke endnu blevet offentliggjort til fagfællebedømmelse. Data viser, at tre år efter operationen var der en gennemsnitlig bremse på 75% i sygdommen. Der er også data, der viser, at behandlingen sparer hjerneceller og at niveauerne af neurofilamenter i spinalvæsken, som er et klart tegn på død af hjerneceller, faktisk var lavere end ved begyndelsen af forsøget.
Professor Ed Wild, neurolog ved National Hospital for Neurology and Neurosurgery, sagde: “Dette er det resultat, vi har ventet på. Der var enhver chance for, at vi aldrig ville se et resultat som dette, så at leve i en verden, hvor vi ved, at dette ikke kun er muligt, men at effektens omfang er overraskende, er meget svært at opsummere med ord.”
Behandlingen blev betragtet som sikker, selvom nogle patienter udviklede inflammation fra virusset, som førte til hovedpine og forvirring, der enten forsvandt eller krævede steroidbehandling. Professor Wild forventer, at terapien “bør vare livet ud”, fordi hjerneceller ikke erstattes af kroppen på samme måde som blod, knogle og hud. Ca. 75.000 mennesker i Storbritannien, USA og Europa har Huntington sygdom, og hundreder af tusinder bærer mutationerne, hvilket betyder, at de vil udvikle sygdommen.
UniQure planlægger at ansøge om licens i USA i første kvartal af 2026 med henblik på at lancere stoffet senere på året. Samtaler med myndighederne i Storbritannien og Europa vil begynde næste år, men det indledende fokus ligger på USA. Dr. Walid Abi-Saab, chefmedicinsk officer hos uniQure, sagde, at han var “utrolig begejstret” for hvad resultaterne betyder for familier og tilføjede, at behandlingen har “potentialet til grundlæggende at transformere” Huntington sygdom. Dog vil stoffet ikke være tilgængeligt for alle på grund af den komplekse kirurgi og de forventede omkostninger.