Forskning kortlægger, hvordan biologien ved Downs syndrom ændrer sig med alderen
En ny undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Nature Communications afslører vigtige forskelle i de fysiologiske ændringer, der observeres hos over 300 personer med Downs syndrom gennem livet. Undersøgelsen er en del af det igangværende Human Trisome Project, som er en stor og detaljeret kohortestudie af personer med Downs syndrom. Projektet inkluderer dybdegående annotation af kliniske data, multi-omics datasæt og den største biobank til studiet af denne tilstand til dato.
Forskere fra Linda Crnic Institute for Down Syndrome ved University of Colorado Anschutz analyserede hundreder af blodprøver for at identificere fysiologiske forskelle mellem forskningsdeltagere med Downs syndrom og kontrolpersoner uden denne tilstand på forskellige livsstadier. De fandt, at tripliceringen af kromosom 21, eller trisomi 21, den genetiske tilstand, der forårsager Downs syndrom, har aldersspecifikke effekter i barndommen, ungdommen og i forskellige stadier af voksne liv. Forskerne identificerede de vigtigste biologiske processer, der konsekvent er dysregulerede i alle aldre, samt dem, der kun er dysregulerede i specifikke aldersgrupper.
“Disse resultater afslører for første gang, at trisomi 21 ændrer menneskelig biologi på unikke måder, når personer med Downs syndrom vokser op og bliver ældre,” sagde Joaquín Espinosa, Ph.D., direktør for Crnic Institute og en af de ledende forfattere af artiklen. “Mens nogle effekter af det ekstra kromosom ses gennem hele livet, såsom immunhyperaktivitet og dysreguleret iltmetabolisme, optræder andre effekter kun hos børn eller kun hos voksne.”
Holdet analyserede også de tidsmæssige effekter af kønskromosomerne for at forstå, hvordan biologi ændrer sig fra tidlig barndom til sen voksenliv, og hvordan disse ændringer påvirkes af trisomi 21. “Vi identificerede otte hovedtemporal spor for genudtryk, protein- og metabolitniveauer samt hyppigheden af immunceller i blodstrømmen,” sagde Matthew Galbraith, Ph.D., lektor ved Crnic Institute.
Forskningen viser, at biologisk aldring ikke er en lineær proces. Analysen giver et hidtil uset indblik i udviklingsforløbene for over 20.000 biologiske datapunkter fra 6 måneder gamle babyer til personer i 60’erne.
Forskerteamet fra Crnic Institute er allerede i gang med flere opfølgende studier, herunder nye undersøgelser af nedsat muskuløs vækst og accelereret immunaldring, der kendetegner Downs syndrom. “Dette er endnu et vigtigt gennembrud fra vores forskere, som vi håber vil føre til mere personlig medicin og effektive behandlinger for personer med Downs syndrom på forskellige alderstrin,” sagde Michelle Sie Whitten, præsident og CEO for Global Down Syndrome Foundation. “Som mor til en fantastisk 22-årig med Downs syndrom er jeg ivrig efter at forstå, hvordan denne nye viden kan forbedre livet og sundheden for millioner af personer med Downs syndrom verden over.”
Undersøgelsen kan åbne nye veje for forskning og behandling af Downs syndrom og bidrage til at forbedre livskvaliteten for dem, der lever med denne tilstand.