Forskere ved Stanford Universitet har muligvis fundet en ny vej til behandling af Huntington’s sygdom ved at undersøge genets rolle i tale. Huntington’s sygdom er en dødelig genetisk lidelse, der medfører, at neuroner i hjernen dør, hvilket resulterer i alvorlige kognitive problemer. I deres seneste undersøgelse, offentliggjort i tidsskriftet Cell, fokuserede forskerne på FOXP2-genet, der er kendt for sin forbindelse til menneskelig tale og sprog. Tillige er FOXP2 et protein, der indeholder en lang polyglutamin-strækning, men som sjældent klumper sammen i modsætning til proteiner relateret til Huntington’s.
Undersøgelsen antyder, at FOXP2’s evne til ikke at klumpe kan give indsigt i, hvordan man kan forhindre de skadelige klumper, der kendetegner Huntington’s sygdom. Forskerne fandt, at FOXP2-proteinet binder sig til DNA, hvilket hjælper med at sprede det og forhindre klumpdannelse. Derudover får FOXP2 en negativt ladet kemisk belægning under celledeling, som også forhindrer klumper i at dannes.
Holdet forsøgte derefter at anvende disse mekanismer til at behandle de skadelige proteiner forbundet med polyglutaminlidelser. De fusionerede de problematiske Huntington-proteiner med FOXP2’s beskyttende egenskaber, hvilket viste sig at reducere eller endda opløse de skadelige klumper. Resultaterne viser, at de teknikker, der anvendes af FOXP2, kan være nøglen til at udvikle nye behandlinger for Huntington’s og lignende sygdomme.
Forskningsholdet frister nu tanken om at skabe medicin, der efterligner de anti-klumpende virkninger af DNA-binding og fosforylering. Dette kan markere et stort skridt fremad i kampen mod Huntington’s sygdom og åbner også døren for yderligere forskning i, hvordan evolution kan påvirke vores evne til at forstå og behandle alvorlige genetiske sygdomme.
Ved at anvende grundforskningens resultater til at tackle komplekse sygdomme, som i øjeblikket ikke har nogen kur, viser dette studie, hvor værdifuldt det kan være at undersøge de grundlæggende biologiske mekanismer bag livsvigtige funktioner som sprog. Forskningen kan potentielt føre til nye og effektive behandlingsmetoder for patienter, der kæmper med Huntington’s sygdom og andre relaterede lidelser.